Genetik yapının temel taşı olan DNA kromozomlar içinde organize olmuştur. İnsanların genetik yapısı 46 kromozomdan oluşur. Her kromozom yüzlerce gen taşır. Bebeklerin kromozom sayısında eksiklik veya fazlalık gebeliğin düşükle sonuçlanmasına, canlı doğan bebeklerde büyüme ve gelişme geriliği, zekâ geriliği, doğumsal sakatlık gibi sonuçlara neden olabilir.
Kromozom anormallikleri 150 canlı doğumda bir görülür. Anne yaşı arttıkça kromozom sayısında anormallik görülme sıklığı artar ancak her yaştan annede görülebileceği unutulmamalıdır. Ayrıca daha önceki gebelikte kromozom anomalili bebek öyküsü ve ultrasonda sakatlık görülmesi de riski arttıran diğer nedenlerdendir.
En sık görülen kromozom sayısal bozukluk anomalisi, 800 canlı doğumda 1 görülen ve 21. Kromozomun üç tane olduğu Down Sendromu, yani trizomi 21’dir.
Down sendromunun bulguları değişken olabilir. Down Sendromlu bebeklerin basık yüz yapısı, ensede cilt fazlalığı, gevşek kas yapısı, kulak yapısında anormallikler, avuç içinde tek bir çizgi olması gibi bazı karakteristik fiziksel özellikleri vardır. Bu bireylerde öğrenme problemleri ve entelektüel gelişim bozukluğu sık görülür. Ayrıca konjenital kalp hastalıkları, bağırsak sisteminde tıkanıklık gibi anomaliler, epilepsi nöbetleri, çocukluk çağı lösemisi, erken dönemde Alzheimer hastalığı Down sendromlu bireylerde daha sık görülen medikal problemlerdir. Down sendromlarının yaklaşık yüzde 43’ü düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde Down Sendromlu bireylerin ortalama yaşam süresi 60 yıldır.
İleri anne yaşı, anne veya babada 21. Kromozomu ilgilendiren anomali taşıyıcılığı, daha önceki bebeklerde kromozom anomalisi öyküsü, ultrasonografide sakatlık saptanması ve gebelik tarama testlerinde yüksek risk çıkması Down Sendromu riskini artıran en önemli nedenlerdir. Gebelik sırasında, anne karnındaki bebeğe Down Sendromu tanısının konması doğum sonrası yaşanacak komplikasyonlar ve hastalığın şiddeti hakkında kesin bilgi vermeyebilir.
Gebelikte yapılan tarama testleri bebeğin taranan hastalığı taşıyıp taşımadığı ile ilgili bilgi verir. Ancak bebekte o hastalığın kesinlikle var olduğunu veya olmadığını söyleyemez. Tanı testleri ise bebekte hastalık olup olmadığını kesin olarak belirlemek için yapılır.
Tarama testleri için sadece anneden az miktarda kan alınması ve ultrasonografi ile ölçüm gereklidir ve herhangi bir gebelik kaybı tehlikesi yoktur. Tanı testleri için ultrason eşliğinde ve ince bir iğne yardımı ile bebeğin suyundan veya plasentadan yani bebeğin eşinden örnek almak gerekir. Sonuçta tanı testlerinde az da olsa gebeliği kaybetme riski vardır (LİNK).
Prenatal tarama testlerini yaptırmak ailelerin inancaları, değer yargıları ve beklentileri doğrultusunda özgür iradeleri ile verecekleri bir karardır. Bazı aileler tarama testinde yüksek risk çıkmasına rağmen tanı testi yaptırmak istemeyebilir, diğerleri tanı testi sonucunda Down sendromu tanısı kesinleşse dahi gebeliğe devam etmek isteyebilir.
Tüm gebelere, annenin yaşı kaç olursa olsun, 20. gebelik haftası öncesi tarama testleri hakkında bilgi verilmeli ve önerilmelidir. Testi yaptırmak veya yaptırmamak ailenin kararıdır.
- Bebeğimin sağlığı hakkında mümkün olan tüm bilgiyi öğrenmek istiyorum
- Bebeğimde Down Sendromu varsa bunu henüz gebeyken öğrenip gerekli araştırma ve hazırlıkları yapmak istiyorum
- Doğum yapacağım hastaneyi bebeğimin sağlık durumuna göre belirlemek istiyorum
- Gebeliğimin devamı hakkında tüm seçenekleri bilmek istiyorum, Down Sendromu tanısı konulursa gebelik sonlandırılmasını düşünebilirim
Bu düşüncelere sahip bir gebenin tarama testlerini yaptırması doğru bir karar olacaktır.
Ancak aşağıda bir kısmı yazan gerekçe ve düşüncelerle aile tarama testini yaptırmak istemeyebilir;
- Ne olursa olsun gebeliğe devam edeceğim ve bebeğimde Down Sendromu olup olmadığını doğuma kadar öğrenmek istemiyorum
- Az da olsa düşük riski taşıdığından kesinlikle tanı testi yaptırmak istemiyorum
- Bebeğimde Down Sendromu olup olmadığından kesin emin olmak istiyorum, bu yüzden amniyosentez veya CVS gibi tanısal test yaptırmak istiyorum.
Down Sendromu taramasında kullanılan 4 temel test vardır.
Birinci Trimester Serum Tarama testi (Kombine test) : 11-14. gebelik haftaları arasında yapılır. Ultrasonografi ile ölçülen ense saydamlığı, anne kanında hCG ve PAPP-A hormonlarının ölçümü ile yapılır. Bu değerlerin ölçülmesi, anne yaşı, ırkı, daha önceki gebelik geçmişi birleştirilerek kromozom sayısal bozukluğu ile ilgili risk hesaplanır.
Nukal Saydamlık (ense kalınlığı) bebeğin boynunun arkasında yer alan sıvı dolu bir boşluktur. (resim). Ense kalınlığının 3mm’nin üzerinde olması tek başına kromozom bozukluğu, genetik hastalık veya doğumsal sakatlık riskini arttırır. Ense kalınlığı ölçümündeki çok ufak sapmalar testin duyarlılığını etkileyebilir, bu nedenle mutlaka bu konuda uzmanlaşmış, deneyimli bir doktor tarafından yapılmalıdır. Kombine testin en önemli avantajı diğer testlere göre daha erken gebelik haftasında sonuç verme özelliğidir.
Dörtlü Test: Dörtlü test için en uygun zaman 16-18. haftalardır. Ancak laboratuvar özelliklerine göre 22 hafta 6 güne kadar yapılabilir. Kombine testteki gibi özellikli bir ultrasonografik ölçüm gerektirmez. Ayrıca Nöral Tüp defekti gibi omurga açıklıkları riski ile ilgili bilgi verir. Anne kanında hcg, inhibin A, östradiol ve alfa-feto-protein maddelerinin ölçümü ve anne yaşı, kilosu, şeker hastalığı olup olmaması birlikte değerlendirilip risk hesaplanır.
Kombine test ve Dörtlü testin Down Sendromunu saptama oranı yaklaşık % 80’dir.
Üçlü Test: Anne kanında östradiol, alfa-feto protein ve hcg ölçümü yapılarak risk hesaplanır. Down Sendromu saptama oranı Dörtlü ve Kombine teste göre daha düşüktür. Saptama oranı % 69’dur.
Anne kanında serbest fetal DNA ölçümü: En yeni nesil testtir. Anne kanında serbest DNA parçacıkları mevcuttur. Bunların az bir kısmı yaklaşık %3 ila %13’ü bebeğe ait olan DNA parçalarıdır ve plasentadan yani bebeğin eşinden kaynaklanır. Bu fetal DNA parçaları gebelik ilerledikçe artar ve doğumdan saatler sonra anne kanından temizlenir. Bazı moleküler yöntemlerle bu fetal DNA parçaları incelenip bebeğin kromozom sayısı hakkında bilgi edinilebilir. 10. gebelik haftasından sonra her zaman yapılabilir. Down sendromunu saptama oranı yaklaşık %98-%99 olup diğer testlere göre daha yüksektir.
Tarama testleri sonucu iki grupta değerlendirilir;
- Negatif Tarama: Negatif tarama, laboratuvar tarafından belirlenen eşik değerin altındaki risk durumudur. Bebekte Down Sendromu riski düşüktür. Fetüste Down Sendromu olma ihtimalini ortadan kaldırmaz, bebeğin tamamen normal olduğunu göstermez. Ek bir test yapılmasına gerek yoktur
Pozitif tarama testi: Bebekte Down Sendromu riskinin yüksek olmasıdır. Bu durumda kesin tanı için girişimsel testler önerilmelidir